Genética perinatal

by Mary E Norton MD (Editor), Jeffrey A. Kuller MD (Editor), Lorraine Dugoff MD (Editor)

Overview

• Ayuda en el conocimiento general sobre las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas.
• Contribuye al estudio y diagnóstico genético de dichas patologías en la práctica médica.
• Los lectores de Genética Perinatal obtendrán una visión general del campo de la genética perinatal con este recurso conciso y práctico. Los doctores Mary Norton, Jeffrey A. Kuller y Lorraine Dugoff cubren completamente los temas clínicamente relevantes que son clave para los profesionales que cuidan a las mujeres embarazadas y a las parejas que contemplan el embarazo.
• Es un recurso ideal para los médicos de obstetricia y ginecología, los especialistas en medicina materno-fetal y los genetistas clínicos, así como para enfermeras.

Los lectores de Genética Perinatal obtendrán una visión general del campo de la genética con este recurso conciso y práctico.

Obra con una visión general del campo de la genética perinatal donde los doctores Mary Norton, Jeffrey A. Kuller y Lorraine Dugoff cubren completamente los temas clínicamente relevantes que son clave para los profesionales que cuidan a las mujeres embarazadas y a las parejas que contemplan el embarazo.

Dirigido a médicos de obstetricia y ginecología, especialistas en medicina materno-fetal y generalistas clínicos, así como para enfermeras.

Product Details

ISBN-13:	9788491135821
Publisher:	Elsevier Health Sciences
Publication date:	08/14/2019
Sold by:	Barnes & Noble
Format:	eBook
Pages:	208
File size:	11 MB
Note:	This product may take a few minutes to download.
Language:	Spanish

About the Author

Dr. Mary Norton is a Maternal Fetal Medicine specialist as well as a clinical geneticist. She specializes in the care of women at high risk for having a baby with a birth defect or genetic disorder. She oversees the prenatal diagnosis program at UCSF and is an expert in high-risk obstetrical ultrasound and prenatal diagnosis procedures such as amniocentesis and CVS. Her research interests include the use of new genetic technologies for fetal testing, and she is a national expert in the use of cell free DNA testing. She also has a particular interest in patient attitudes and preferences regarding prenatal testing.

Table of Contents

1. Principios de genética y genómica. 2. Genética no mendeliana. 3. Principios de asesoramiento genético. 4. Citogenética: parte 1, conceptos generales y aneuploidías. 5. Citogenética: parte 2, reordenamientos cromosómicos estructurales e impacto reproductivo. 6. Genética molecular. 7. Cribado de portadores para enfermedades genéticas. 8. Pruebas de cribado para aneuploidías basadas en análisis séricos y ecografía. 9. Cribado mediante ADN libre. 10. Marcadores ecográficos de aneuploidías en el segundo trimestre. 11. Evaluación genética de las anomalías ecográficas fetales. 12. Análisis de micromatrices cromosómicas. 13. Secuenciación del exoma y del genoma. 14. Pruebas diagnósticas prenatales. 15. Pruebas genéticas preimplantacionales. 16. Tratamiento fetal de los trastornos congénitos. Índice alfabético.