La questione delle «malattie rare» (handicap genetici) sviluppare azioni di prevenzione, migliorare la qualità degli interventi di diagnosi e di terapia, promuovere l’informazione del pubblico generale e la formazione di operatori specializzati – è oggi centrale nei progetti di sanità pubblica. Il libro presenta un’aggiornata trattazione degli aspetti sanitari e psicologici delle sindromi di Turner, Prader-Willi, Rett, Williams e Angelman, e si propone, oltre che come manuale per operatori e studenti, come testo di riferimento e di consultazione per medici di base e insegnanti, e per quanti vivono tali situazioni all’interno della famiglia. Per ogni sindrome, oltre alle indicazioni dei siti Internet delle diverse ssociazioni e dei centri di cura, vengono presentate le più recenti acquisizioni sul funzionamento cognitivo, sullo sviluppo della personalità e sugli aspetti relazionali. Vengono illustrate le possibili strategie educative, riabilitative e di inserimento sociale. Ciascuna sindrome è corredata di una specifica descrizione degli aspetti genetici, redatta da Daniela Giardino del Laboratorio sperimentale di ricerche di Citogenetica e Genetica molecolare dell’Istituto Auxologico Italiano.
