Genetica umana e medica

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Overview

Il libro è stato aggiornato sia nei contenuti che nell’iconografia. Tutti i capitoli sono stati rivisti alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche. Come nelle precedenti edizioni, i 33 capitoli che costituiscono il volume sono suddivisi in due parti: una prima parte introduttiva, che presenta i concetti di base (Le basi della genetica umana) e una seconda più orientata clinicamente (La genetica nella pratica clinica). Due i capitoli nuovi: “Il mondo degli RNA non codificanti” - “Bioinformatica applicata alla consulenza genetica”. Sono stati inoltre modificati in maniera significativa i capitoli “Malattie da difetti dell’imprinting genomico” e “Patologieneuromuscolari su base genetica”. Come per la precedente edizione, i test di autovalutazione e tutte le immagini contenute nel libro sono disponibili sul sito dedicato, al quale si accede tramite il pin code inserito all’interno del volume.

Product Details

ISBN-13: 9788821438073
Publisher: Edra
Publication date: 03/10/2014
Sold by: eDigita
Format: eBook
File size: 50 MB
Note: This product may take a few minutes to download.
Language: Italian

Table of Contents

Parte I - Le basi della genetica umanaCapitolo 1. Struttura e funzione dei geni e del genoma umanoCapitolo 2. Variazioni del genoma umanoCapitolo 3. L ’ analisi molecolare degli acidi nucleiciCapitolo 4. Cromosomi umaniCapitolo 5. Ereditarietà mendelianaCapitolo 6. Meccanismi atipici di ereditarietàCapitolo 7. L’ordine dei geni sui cromosomiCapitolo 8. Distribuzione dei geni nelle popolazioniCapitolo 9. Caratteri multifattorialiCapitolo 10. Effetti delle mutazioni somaticheCapitolo 11. La biologia dei sistemiCapitolo 12. Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicinaParte II - La genetica nella pratica clinicaCapitolo 13. Sindromi cromosomiche e disordini genomiciCapitolo 14. Malattie da difetti dell’imprinting genomicoCapitolo 15. Malattie da mutazioni dinamicheCapitolo 16. Malattie neuromuscolari su base geneticaCapitolo 17. Epilessie su base geneticaCapitolo 18. Difetti genetici dello sviluppo embrionaleCapitolo 19. Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fi broblasticiCapitolo 20. Sindromi neuro-cardio-facio-cutaneeCapitolo 21. Malattie ereditarie del tessuto connettivoCapitolo 22. Cardiomiopatie primarie ereditarieCapitolo 23. Genetica clinica oncologicaCapitolo 24. Le facomatosiCapitolo 25. EmoglobinopatieCapitolo 26. Errori congeniti del metabolismoCapitolo 27. Patologie correlate al gene CFTRCapitolo 28. Difetti genetici degli organi di sensoCapitolo 29. Difetti genetici della differenziazione sessualeCapitolo 30. Diagnosi prenatale di malattia geneticaCapitolo 31. Basi genetiche della risposta ai farmaci

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